Šta je Downov sindrom?
Downov sindrom je skup mentalnih i fizičkih simptoma koji su rezultat posjedovanja dodatne kopije 21. hromozoma.
Normalno, oplođeno jajašce ima 23 para hromozoma. Kod većine osoba sa Downovim sindromom, prisutna je dodatna kopija 21. hromozoma (također poznato kao trisomija 21 zbog postojanja tri kopije hromozoma umjesto dvije), a koja dovodi do promjena u normalnom razvoju tijela i mozga.
Koji su simptomi Downovog sindroma?
Iako ljudi sa ovim sindromom mogu imati neke zajedničke fizičke i mentalne odlike, simptomi Downovog sindroma znaju varirati od blagih do teških. Obično, mentalni i fizički razvoj osoba sa ovim sindromom sporiji je u odnosu na osobe koje od njega ne boluju.
Mentalna retardacija je invaliditet koji ograničava intelektualne sposobnosti i razvoj prilagođavajućih ponašanja (konceptualne, društvene i praktične vještine koje ljudi koriste za funkcioniranje u svakodnevnom životu). Većina osoba sa Downovim sindromom imaju IQ koji spada u blagi do srednje teški raspon mentalne retardacije. Kod takvih ljudi razvoj jezičkih i motornih vještina je otežan.
Neki od čestih fizičkih znakova Downovog sindroma su:
– Spljošteno lice sa rastućim nagibom prema oku, kratak vrat i abnormalno oblikovane ušne školjke
– Duboka brazda na dlanu
– Bijele tačke na šarenici oka
– Slab mišićni tonus, opušteni ligamenti
– Male ruke i stopala
Kod osoba sa ovim sindromom često su prisutna i druga različita zdravstvena stanja poput:
– Kongenitalnih srčanih oboljenja
– Problema sa sluhom
– Problema sa crijevima, poput blokiranog tankog crijeva ili ezofagusa
– Celijakije
– Problema sa vidom, poput katarakte
– Poremećaja štitnjače
– Problema sa koštanim sistemom
– Demencije—slične Alzhajmerovoj bolesti
Kako se liječi Downov sindrom?
Downov sindrom nije stanje koje se može izliječiti. Međutim, rana intervencija može pomoći mnogim osobama sa ovim sindromom da žive produktivan život duboku u zrelu dob.
Djeca sa Downovim sindromom često mogu imati koristi od govorne terapije, okupacione terapije i vježbi za opću i finu motoriku. Osim toga, specijalno obrazovanje i pažnja posvećena u školi može im veoma pomoći. Mnoga djeca mogu se dobro integrirati u redovne časove u školi.
Ko je na riziku da oboli od DS-a?
Rizik od rađanja djeteta sa Downovim sindromom povećava se sa starosnom dobi žene – od oko 1 u 1250 djece kod 25-godišnjih trudnica, do oko 1 od 100 djece kod 40-godišnjih trudnica. Ipak, većinu djece sa Downovim sindromom rađaju žene ispod 35 godina starosti zbog toga što mlađe žene više rađaju.
Pošto se rizik od rađanja djeteta sa Downovim sindromom povećava sa starosnom dobi majke, mnogi zdravstveni radnici preporučuju da se kod žena preko 35 godina života izvrši prenatalno testiranje za ovo stanje. Testiranje bebe prije rođenja da bi se utvrdilo da li boluje od ovog sindroma omogućava roditeljima i porodici da se pripreme za specijalne potrebe djeteta.
Roditelji koji već imaju jedno dijete sa DS-om ili sami imaju abnormalnosti na 21. hromozomu su također na većem riziku od toga da dobiju dijete sa Downovim sindromom.
Nakon što se beba rodi, moguće je uraditi test krvi da bi se potvrdilo da li dijete boluje od ovog sindroma.
IZVOR: NATIONAL INSTITUTE FOR CHILD HEALTH AND HUMAN DEVELOPMENT, oktobar 2009., http://www.nichd.nih.gov/health/topics/down_syndrome.cfm
