Javna Ustanova Dom Zdravlja Kantona Sarajevo

Search
Close this search box.

Javna Ustanova

Dom Zdravlja Kantona Sarajevo

Search
Close this search box.

Svjetski dan rijetkih bolesti

prof. dr. sc. Lutvo Sporišević, Ademira Pehlić, prof.

Od 2008. godine na inicijativu Evropske organizacije za rijetke bolesti (European Organisation for Rare DiseaseEURORDIS), svakog zadnjeg dana u mjesecu februaru/veljači, obilježava se Svjetski dan rijetkih bolesti. Cilj kampanje je podizanje svijesti o rijetkim bolestima, informiranje i educiranje javnosti o ovom ozbiljnom oboljenju i pružanje podrške oboljelima od rijetkih bolesti.

Rijetke bolesti su oboljenja s učestalosti od 5 osoba na 10 000 stanovnika, tj. ne više od jedne osobe na 2000 stanovnika u Evropskoj uniji. Smatra se da je u Evropskoj uniji oko 40 milijuna ljudi oboljelo od rijetkih bolesti.

Usprkos relativno niskoj učestalosti javljanja rijetke bolesti su izazov u dijagnosticiranju i liječenju.

Tačan uzrok nastanka rijetkih bolesti se ne zna ali se smatra da nastaju međudjelovanjem genetskih faktora, infekcije (bakterije, virusi…), alergena, nedostatak nutrijenata (tiamina, folne kiseline…), toksina (arsen, azbest..), poremećaja imuniteta i drugih faktora rizika.

Nekoliko temeljnih crtica o rijetkim bolestima:

  • danas je poznato oko 10 000 rijetkih bolesti (Smith CIE i sur.)
  • oko 4% svjetske populacije boluje od rijetkih bolesti  (raspon 3,5- 6%)
  • javljaju se u svim dobnim uzrastima, ali  oko 80% rijetkih bolesti distribuirano je u dječijoj dobi vs. ostali dobni uzrasti
  • u oko  70%  slučajeva počinju u dječije doba
  • oko 1,4% novorođenčadi ima rijetku bolest što dovodi do prijevremene smrti dojenčadi i manje djece
  • uglavnom su nasljedni faktori temeljni uzrok rijetkih bolesti  (oko 80%)
  • može biti zahvaćen jedan organ, ali je uglavnom zahvaćeno više organa
  • svi karcinomi u dječijoj dobi spadaju u rijetke bolesti
  • ove ozbiljne bolesti imaju uglavnom težak, hroničan, progresivan, degenerativan tok u konačnici praćen s invaliditetom i prijevremenom smrti
  • samo oko 5% pacijenata s rijetkim bolestima ima efikasan lijek što inicira potrebu inovativnog liječenja.

Navedeno je da danas veliki broj oboljenja spada u rijetke bolesti kao što su: akromegalija, akutna intermitentna porfirija, agenezija korpus kalozuma, deficit alfa-1 antitripsina, cistična fibroza, hemofilija, mišićna distrofija, spina bifida … a zainteresirani čitatelji na mrežnoj stranici https://www.orpha.net/ mogu saznati bitne informacije o ovim bolestima.

Rijetke bolesti pokazuju raznovrnost kliničke simptomatologije –  mogu se javiti različiti simptomi u jedne oboljele osobe odnosno rijetka bolest može imati različitu simptomatologiju u oboljelih. Nekada se mogu javiti simptomi koji odgovaraju nekim drugim poznatim i učestalim bolestima. Sve navedeno  može dovesti da se često ne postavi pravovremeno tačna dijagnoza što dovodi do zakašnjelog liječenja.

Napomenuli smo da je efikasno liječenje ograničeno na manji broj slučajeva a  sažeto govoreći liječenje uključuje dijetoterapiju, monoklonalna antitijela, kirurško liječenje, transplantaciju koštane srži a budući izazov je genska terapija.

Prevencija je temelj zdravlja a ograničena je u sprečavanju ili smanjenja rizika u nastanku rijetkih bolesti. U tom kontekstu značaja može imati: uredno zdravstveno stanje trudnice, izbjegavanje štetnih navika, prakticiranje zdravih stilova života, redovna imunizacija, proširen novorođenački skrining na  prirođene i metaboličke bolesti (npr. u Njemačkoj se provodi skrining na 18 navedenih bolesti).

Na osnovu gore izloženoga može se zaključiti da je važno ulagati u istraživanje, razvoj novih dijagnostičkih testova, terapija. poboljšati pristup dijagnostici i liječenju za osobe s rijetkim bolestima. Veoma je bitno kontinuirano podizati svijest o rijetkim bolestima kako bi u konačnici osigurali podršku i razumijevanje za oboljele od ovih ozbiljnih bolesti.

„Rijetke bolesti su rijetke, ali su brojni pacijenti s rijetkim bolestima“.

(Orphanet)

Literatura:

  •  Abozaid GM, Kerr K, McKnight A, Al-Omar HA. Criteria to define rare diseases and orphan drugs: a systematic review protocol BMJ Open 2022;12:e062126. doi: 10.1136/bmjopen-2022-062126
  •  Rare Diseases Europe (EURORDIS). What is a rare disease? Dostupno na: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/(pristup 27.2.2024)
  •  Smith CIE, Bergman P, Hagey DW. Estimating the number of diseases – the concept of rare, ultra-rare, and hyper-rare. iScience. 2022 Jul 1;25(8):104698. doi: 10.1016/j.isci.2022.104698.

Centar za NNID