prof. dr. sc. Lutvo Sporišević, Ademira Pehlić, prof.
Od 2008. godine na inicijativu Evropske organizacije za rijetke bolesti (European Organisation for Rare Disease – EURORDIS), svakog zadnjeg dana u mjesecu februaru/veljači, obilježava se Svjetski dan rijetkih bolesti. Cilj kampanje je podizanje svijesti o rijetkim bolestima, informiranje i educiranje javnosti o ovom ozbiljnom oboljenju i pružanje podrške oboljelima od rijetkih bolesti.
Rijetke bolesti su oboljenja s učestalosti od 5 osoba na 10 000 stanovnika, tj. ne više od jedne osobe na 2000 stanovnika u Evropskoj uniji. Smatra se da je u Evropskoj uniji oko 40 milijuna ljudi oboljelo od rijetkih bolesti.
Usprkos relativno niskoj učestalosti javljanja rijetke bolesti su izazov u dijagnosticiranju i liječenju.
Tačan uzrok nastanka rijetkih bolesti se ne zna ali se smatra da nastaju međudjelovanjem genetskih faktora, infekcije (bakterije, virusi…), alergena, nedostatak nutrijenata (tiamina, folne kiseline…), toksina (arsen, azbest..), poremećaja imuniteta i drugih faktora rizika.
Nekoliko temeljnih crtica o rijetkim bolestima:
- danas je poznato oko 10 000 rijetkih bolesti (Smith CIE i sur.)
- oko 4% svjetske populacije boluje od rijetkih bolesti (raspon 3,5- 6%)
- javljaju se u svim dobnim uzrastima, ali oko 80% rijetkih bolesti distribuirano je u dječijoj dobi vs. ostali dobni uzrasti
- u oko 70% slučajeva počinju u dječije doba
- oko 1,4% novorođenčadi ima rijetku bolest što dovodi do prijevremene smrti dojenčadi i manje djece
- uglavnom su nasljedni faktori temeljni uzrok rijetkih bolesti (oko 80%)
- može biti zahvaćen jedan organ, ali je uglavnom zahvaćeno više organa
- svi karcinomi u dječijoj dobi spadaju u rijetke bolesti
- ove ozbiljne bolesti imaju uglavnom težak, hroničan, progresivan, degenerativan tok u konačnici praćen s invaliditetom i prijevremenom smrti
- samo oko 5% pacijenata s rijetkim bolestima ima efikasan lijek što inicira potrebu inovativnog liječenja.
Navedeno je da danas veliki broj oboljenja spada u rijetke bolesti kao što su: akromegalija, akutna intermitentna porfirija, agenezija korpus kalozuma, deficit alfa-1 antitripsina, cistična fibroza, hemofilija, mišićna distrofija, spina bifida … a zainteresirani čitatelji na mrežnoj stranici https://www.orpha.net/ mogu saznati bitne informacije o ovim bolestima.
Rijetke bolesti pokazuju raznovrnost kliničke simptomatologije – mogu se javiti različiti simptomi u jedne oboljele osobe odnosno rijetka bolest može imati različitu simptomatologiju u oboljelih. Nekada se mogu javiti simptomi koji odgovaraju nekim drugim poznatim i učestalim bolestima. Sve navedeno može dovesti da se često ne postavi pravovremeno tačna dijagnoza što dovodi do zakašnjelog liječenja.
Napomenuli smo da je efikasno liječenje ograničeno na manji broj slučajeva a sažeto govoreći liječenje uključuje dijetoterapiju, monoklonalna antitijela, kirurško liječenje, transplantaciju koštane srži a budući izazov je genska terapija.
Prevencija je temelj zdravlja a ograničena je u sprečavanju ili smanjenja rizika u nastanku rijetkih bolesti. U tom kontekstu značaja može imati: uredno zdravstveno stanje trudnice, izbjegavanje štetnih navika, prakticiranje zdravih stilova života, redovna imunizacija, proširen novorođenački skrining na prirođene i metaboličke bolesti (npr. u Njemačkoj se provodi skrining na 18 navedenih bolesti).
Na osnovu gore izloženoga može se zaključiti da je važno ulagati u istraživanje, razvoj novih dijagnostičkih testova, terapija. poboljšati pristup dijagnostici i liječenju za osobe s rijetkim bolestima. Veoma je bitno kontinuirano podizati svijest o rijetkim bolestima kako bi u konačnici osigurali podršku i razumijevanje za oboljele od ovih ozbiljnih bolesti.
„Rijetke bolesti su rijetke, ali su brojni pacijenti s rijetkim bolestima“.
(Orphanet)
Literatura:
- Abozaid GM, Kerr K, McKnight A, Al-Omar HA. Criteria to define rare diseases and orphan drugs: a systematic review protocol BMJ Open 2022;12:e062126. doi: 10.1136/bmjopen-2022-062126
- Rare Diseases Europe (EURORDIS). What is a rare disease? Dostupno na: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/(pristup 27.2.2024)
- Smith CIE, Bergman P, Hagey DW. Estimating the number of diseases – the concept of rare, ultra-rare, and hyper-rare. iScience. 2022 Jul 1;25(8):104698. doi: 10.1016/j.isci.2022.104698.
Centar za NNID
